การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 -18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้
เป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งโดยปกติแล้วทารกจะเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินขึ้นมา 1 โครโมโซม โดยโครโมโซมที่เพิ่มมานี้ ส่งผล สรุปคำตอบที่ชัดเจนก็คือ “สัตว์เป็นดาวน์ซินโดรมไม่ได้ แต่มีความผิดปกติคล้ายดาวน์ซินโดรมได้” ความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่ละชนิด ก็มีลักษณะเฉพาะแตกต่างกัน จึงมีชื่อเรียกแตกต่างกันด้วย ในสัตว์ก็แตกต่างจากในมนุษย์
สภาพอากาศ ตำบล เขาทะลุ กลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และเป็นสาเหตุที่พบบ่อย ที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน โดยสาเหตุที่พบบ่อยเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ภาวะดาวน์ซินโดรม ถือเป็นอีกหนึ่งความกังวลใจของคุณแม่ตั้งครรภ์หลาย ๆ ท่าน ซึ่งสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด ส่งผลให้เด็กมีปัญหาทางร่างกาย พัฒนาการ
